馬偕篩檢逾83萬名新生兒　罕病MPS確診提早至0.2歲

（中央社記者沈佩瑤台北13日電）罕見疾病黏多醣症平均4.3歲確診，傷害已不可逆，患者往往活不過20歲。馬偕兒童醫院透過10年大規模篩檢逾83萬名新生兒，成功讓確診年齡提早至0.2歲，及早介入治療，可望好好長大。

黏多醣症（MPS）是一種罕見疾病，發生率約5萬分之1，馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇今天接受媒體電訪說明，因患者體內缺少分解黏多醣的酵素，致使黏多醣分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞。

由於初期臨床症狀不明顯，林翔宇指出，平均需看過6名醫師、直到4.3歲才能確診，但只要超過2歲半，往往已嚴重受損，只能想辦法延緩惡化，嚴重型病兒壽命通常難超過20歲。

馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心、中華民國衛生保健基金會展開全台大規模合作，將黏多醣症納入新生兒自費篩檢勾選項目，10年來累計篩檢83萬8585名新生兒，成功揪出31名在臨床症狀出現前的病兒，該項成果已於今年7月發表在國際權威醫學期刊「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。

林翔宇身為計畫主持人，他分享早期篩檢揪出異常的個案「小寶」（化名）故事。出生後1個月即因新生兒篩檢發現異常，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重的基因缺失變異。

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林翔宇表示，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤病童體內的致病基因數值降到偵測不到，追蹤至今，小寶已經6歲，健康狀況良好，即將於明年上小學。

「小寶的例子可以證實透過新生兒篩檢後的極早期介入，有機會讓罕病兒擁有正常生活。」林翔宇指出，黏多醣症的黃金介入治療時期在2.5歲以前，黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，全台同意率約8成至8成5，許多家長因為對於黏多醣症的認知不足，加上先天性代謝異常疾病在嬰兒階段症狀並不明顯，因此尚未獲得重視，建議可向醫護人員諮詢，為寶寶打造最全面性的保護。（編輯：張雅淨）1150813